Wilson hastalığı nedir, nasıl anlaşılır?

Wilson hastalığı, bakırın anormal birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır.

Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, Wilson hastalığına dair önemli açıklamalarda bulundu.

Wilson hastalığının belirtileri genellikle yaş grubuna bağlı olarak değişmekle birlikte, en sık karaciğer ve merkezi sinir sistemi olmak üzere vücudun hemen hemen tüm organlarında bakır birikimine neden olabilecek bir hastalıktır.

Bakır birikiminin görüldüğü organa veya sisteme göre klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Eğer bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme veya tek başına karaciğerde büyüme olabileceği gibi, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna veya karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir aşamaya kadar ilerleyebilir. Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin aşırı olması (hiperkinetik) veya yavaşlığı (hipokinetik) şeklinde görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), duygu durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının dikkatini çeken ilk kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun dışında, her sisteme özgü belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz şeklinde görülebilir. Böbrek tutulumu varsa böbrek fonksiyon bozukluğuna neden olabilecek çok sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.

Wilson hastalığının tanısı nasıl konulur?

Wilson hastalığının tanısını koymak için ayrıntılı bir öykü ve fiziksel muayeneden sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün. Bu laboratuvar testleri; kan seruloplazmin düzeyi, serum bakır düzeyi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı düzeyi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından sonra kuru karaciğer bakır düzeyi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında gözde kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç tanesinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla tanı konulabilir.

Tanının erken konulması çok önemli

 Wilson hastalığında tanının erken konulmasının çok önemli. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup erken tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir.

Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında tanı konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir aşamaya gelebilir. Merkezi sinir sisteminde klinik belirtiler belirginleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından dolayı Wilson hastalığında santral sinir sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken tanı konulması hayati önem arz edecek konulardan biridir.

Geç dönemde tanı konulmuş çocuk hastalarda tabii ki organ fonksiyon bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini ifade eder. Dolayısıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer fonksiyon bozukluklarına bağlı olarak sosyal yaşamında eksiklikler ve hastanın sosyal yaşamını etkileyen olumsuzluklar meydana gelecektir. Çocukluk döneminde Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fiziksel hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır hem de ileriki dönemde gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına zemin hazırlayacaktır. 

 Wilson hastalığında tedavinin devamlılığı önemli. Eğer hasta düzeldikten sonra tedaviyi belli bir noktada kesmiş olursak daha önceki dönemde görmüş olduğumuz klinik bulgular tekrarlanma eğilimi göstereceğinden dolayı mutlaka tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat boyu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza mutlaka bildirmemiz gerekli.