Gen terapisi doğuştan sağır çocuklar için umut oldu

Science akademik dergisinde, sağır çocukların iç kulaklarına yeni bir genetik kod taşıyan zararsız bir virüs implantı yerleştirildiği aktarıldı.

Çin'deki Fudan Üniversitesi'nden araştırmacılar, deneysel tedavinin 5 çocuktan 4'ünün duyabilmesini sağladığını öne sürdü.

Deney kapsamındaki çocuklar doğuştan sağırdı.

The MIT Technology Review'a göre bu çocuklar, vücüdun iç kulaklardaki tüy hücrelerine sesleri beyne iletme kabiliyeti kazandıran bir protein üretmesini sağlayan bir genin, kalıtsal yolla iki kusurlu kopyasını almışlardı.

Habere eşlik eden video görüntülerinde, denemedeki 6 yaşındaki bir çocuk koklear implantını çıkardıktan sonra annesiyle sohbet ederken görülüyor.

Otoferlin (Otof) adlı bu özel proteinle ilgili sağırlık çok nadirdir ve kalıtsal sağırlık vakalarının yalnızca yüzde 1 ila 3'üne neden olur.

Tahminler, Birleşik Krallık, Almanya, Fransa, İspanya ve İtalya dahil AB ve ABD genelinde yaklaşık 20 bin kişinin Otof proteininin bozuk halleri nedeniyle işitsel nöropatiye sahip olabileceğini gösteriyor.

Doktorlar ve psikologlar, işitme kaybı olan çocukların iletişim becerilerini geliştirmede engellerle karşılaştıklarına ve başlangıçtan itibaren doğru destek sağlanmadığı takdirde gelişimsel kilometre taşlarını kaçırabileceklerine dikkat çekiyor.

Araştırmacılar bu son denemenin sonuçlarının, doğuştan işitme bozukluğuna sahip kişilere yönelik gelecekteki tedaviler için daha fazla umut sunduğunu söyledi.

Cambridge'deki Addenbrooke's Hastanesi, gen terapisinin ileri ve çok ileri derecede kalıtsal işitme kaybı olan çocuklara işitme sağlayıp sağlayamayacağını görmek için dünyada bir ilk olan bir denemeye katılıyor.

Cambridge Üniversitesi Hastaneleri'nde kulak cerrahı olan Manohar Bance yaptığı açıklamada, "Otof geninde bir varyasyon olan çocuklar ileri ila çok ileri derecede işitme kaybıyla doğar fakat genellikle yenidoğan işitme taramasını geçerler, bu nedenle herkes duyabildiklerini düşünür" dedi.

Tüy hücreleri çalışıyor ancak sinirle konuşmuyorlar. Otoferlin eksikliği için gen terapisi küçük çocuklarda doğru başlangıç noktasıdır çünkü işitme kaybını tedavi etmek için (en basiti değilse bile) en basit yaklaşımlardan biridir; diğer her şey sağlam olmalı ve normal çalışmalıdır.

Kusurlu Otof genlerine bağlı işitme kaybının tedavisinde büyük ölçüde başarı gösterdiği kanıtlanırsa, gen terapisi tedavileri daha yaygın diğer genetik durumların yol açtığı işitme kaybı için de umut olabilir.

Dr. Bance, "İlk gen terapisi tedavisini doğru yapmamız gerçekten çok önemli çünkü bu sayede diğer genetik rahatsızlıkların tedavisine geçebileceğiz" dedi.