Dünya Otizm Farkındalık Günü'nde Otizm Spektrum Bozukluğuna dair bilinmesi gerekenler
Doğuştan gelen ve genellikle yaşamın ilk yıllarında fark edilen, karmaşık bir nöro-gelişimsel farklılık olarak tanımlanan otizm 1985 yılında her 2.500 çocuktan 1’inde görülürken, son araştırmalara göre bugün her 36 çocuktan 1’inde görülüyor.
Tohum Otizm Vakfı otizmin varlığına dikkat çekmek için Birleşmiş Milletler tarafından ilan edilen 2 Nisan “Dünya Otizm Farkındalık Günü”nde otizmli bireylerin ihtiyaçlarının daha iyi anlaşılması ve herkesle eşit derecede toplumsal kabulünün sağlanması amacıyla özel bir kampanya yürütüyor.
Kamuoyunun dikkatini otizme çekmeyi amaçlayan kampanya için binalar kırmızı ışıkla aydınlanıyor, birçok kuruluşla otizmi bilmeye ve anlamaya dayalı etkinlikler düzenleniyor ve kampanya destekçileri #otizmekırmızıışıkyaketiketi altında buluşuyor.
Son yıllarda dünyada otizmin bilinmesine ve farkındalık yaratılmasına dair önemli ilerlemeler kaydedilmiş olsa da, otizmli bireyler temel hak ve özgürlüklerine erişimlerinde sosyal ve çevresel engellerle karşı karşıya kalmaya devam ediyorlar.
20 yılı aşkındır otizmli çocukları özel eğitimle topluma kazandırabilmenin Türkiye’deki savunuculuğunu yapan Tohum Otizm Vakfı, bu küresel gelişmelerin ışığında 2022 yılında başlattığı "Otizme Kırmızı Işık Yak" kampanyası ile otizmli bireylerin daha iyi anlaşılmaları ve toplumda kabul görmelerini sağlamak için odağını farkındalıktan kapsayıcılığa çevirdi.
Otizmli çocukların hala nitelikli eğitime erişmede zorluk yaşadığını, bireylerin iş yerlerinde kabul görmediğini, sosyal hayatın dolayısıyla yaşamın bir parçası olması için mücadele etmek durumunda kaldıklarını vurgulayan Tohum Otizm Vakfı, otizmli bireylerin tüm farklılıklarıyla beraber herkesle eşit haklara sahip olmalarının savunuculuğunu yapıyor.
Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülşen Köse: “Otizm spektrum bozukluğunda erken tanı ve altta yatan diğer hastalıkları belirlemek çok önemlidir. Tedavi altta yatan hastalığa göre belirlenir. Tedavide çocukla birlikte aileye psiko-sosyal destek verilmesine gerek vardır.” diyerek Otizm Spektrum Bozukluğu yani kısaca Otizm olarak bildiğimiz, yaşamın ilk aylarından başlayan ve yaşam boyu süren hastalık hakkında bilgiler verdi.
Otizm Spektrum Bozukluğu ya da kısaca Otizm, yaşamın ilk aylarından başlayan ve yaşam boyu süren;
Sosyal ilişki,
İletişim,
Dil,
Davranış ve bilişsel gelişimin gecikmesi ya da normalden sapması olarak tanımlanabilir.
Toplumlarda görülme sıklığı %0,6-%1,8 arasında değişir. Nadir görülen bir hastalıktır.
Otizmli Bireylerin dil becerileri yetersiz olur
Bebek doğduğundan itibaren beyin gelişimine paralel olarak oturma, yürüme, konuşma gibi fonksiyonlarını kazanır. Normal şartlarda iki yaşında bir çocuğun iki kelimelik basit cümleleri kurması beklenir. Otizmli bireylerin hem alıcı hem de ifade edici dil becerileri yetersizdir. Ailelerin hekime başvurmalarındaki en sık neden çocuklarının konuşmamasıdır.
Konuşma gecikmesi olan ya da gelişim basamaklarında dil ve konuşma gecikmesi olmayıp sonradan bu basamaklarda gecikme gösteren her çocuk için, otizm spektrum bozukluğu düşünülecek tanılardan biridir.
Hastalıktan şüphelendirecek bulgular
İlk aylarda; anne sesine tepkisizlik,
1 aylıktan sonra anne ile göz teması kurmama,
6 aylıkken yaşıtlarından daha az ses çıkarma, sesli gülmeme,
9 aylıkken Bye-bye, baş baş, ağlama, gülme taklitleri yapamama,
1 yaşından sonra işaretle göstermeme, ismi söylendiğinde dönmeme, basit yönergelere uymama, kısıtlı iletişiminin olması, sallanma ya da ellerini kanat gibi çırpma hareketleri uyarıcı olabilir.
Daha sonraki dönemlerdeki belirtiler
Kendi etrafında dönme,
Dönen şeylere meraklı olma,
Söylenen kelimeyi ya da soruyu aynen tekrarlama (Ekolali),
Kendiliğinden kelime söylememe,
Parmak ucunda yürüme,
Çok TV seyretme,
Söyleyebildiği kelimeleri ve sosyal becerileri unutma olabilir. Genellikle bu kayıplar, 12-36 ay arasında görülür.
Günümüzde otizm bulgularının görüldüğü birçok genetik hastalık tanımlanmış olsa da hastaların ancak kadarındadır.
Bu hastaların büyük bir çoğunluğunda zihinsel yetersizlikle olduğu için, iki nörogelişimsel bozukluğun genetik temelinin birlikte olduğu söylenebilir. Kalıtımsal olarak akraba evliliğine (otozomal resesif), aileye bağlı (otozomal dominan ) ya da cinse (X-ilişkili) bağlı geçişler bildirilmiştir. Bu hastalıklardan en çok bilinenler Angelman, Frajil-X ve Rett’s sendromlarıdır. Bunun yanında genetik geçişli olan Tuberoscklerosis kompleks, Nörofibromatosis tip 1 ve Fenilketonüri de hastalıkların bulguları yanında otizm bulguları da görülebilir.
2 yaşın altında ekran maruziyeti en az olmalı
Sosyal yoksunluk,
Uyarı eksikliği,
Düşük sosyoekonomik seviye,
Yetersiz beslenme,
Aşırı ekran maruziyeti,
Birden fazla dil konuşan ailelerde otizm benzeri bir tablo oluşarak, konuşma gecikebilir.
Çocuk hekimleri olarak 2 yaşın altında ekran maruziyetinin en az, hatta hiç olmamasına önem veriyoruz. Böyle durumlarda doktorunun, hastayı aile ve çevre şartları ile değerlendirmesi gerekir.
Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, 2 Nisan ‘Dünya Otizm Farkındalık Günü’ dolayısıyla otizm spektrum bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığı hakkında bilgi verdi.
Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığı…
Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığına değinen Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik araştırmaları, özellikle son yıllarda oldukça artmıştır. ‘Otizmin belirli bir geni var mı, otizmin genetik özellikleri ne kadar sık ve ne kadar önemli?’. Bu konu üzerinde oldukça yoğun çalışmalar yapılmakta ve hâlâ da devam etmektedir.” dedi.
“Tek yumurta ikizlerinde yüzde 36 ve üzerinde bir genetik geçiş olduğu gözlemlenmiş”
İkizlerle yapılan çalışmalar, aile çalışmaları, kromozom anomalileri üzerinde olan çalışmalar ve moleküler genetik çalışmalarının otizmin genetik özelliklerini tespit etmek üzere pek çok yol kat ettiğini de dile getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Tek yumurta ikizlerinde yüzde 36 ve üzerinde bir genetik geçiş olduğu; çift yumurta ikizlerinde ise bunun yüzde 5’lerde görüldüğü gözlemlenmiştir. Bu da bize aslında otizmin genetik olarak nasıl etkilendiği üzerinde bir fikir sahibi olmamıza yol açar.” diye bilgi verdi.
“Otizmli çocukların birinci derecede akrabalarında sosyal özellikleri gözlemlenebiliyor”
Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, otizm ve gen konusunda şunları kaydetti:
“Otizmde pek çok genin etkilendiği düşünülmektedir. Nasıl biz artık otizmi, Otizm Spektrum Bozukluğu olarak adlandırıyorsak, otizmin nedenlerini saydığımızda da artık genetik faktörleri ilk sıraya almış durumdayız.
Otizmli çocukların birinci derecede akrabalarında yüzde 12-20 arasında ‘geniş fenotip’ dediğimiz bütün otizmin özelliklerini taşımayan, fakat sosyal özelliklerini taşıyan, belki zihinsel olarak iyi durumda olan, diğer otizm özelliklerini göstermeyen bireylerin mevcut olduğunu, kardeşlerde de yüzde 3 arasında otizm bulunduğunu, yüzde 3 oranında da geniş fenotip yani geniş özellik dediğimiz sosyal kısıtlılık özelliklerinin devam ettiğinin görülmekte olduğunu gözlemlemekteyiz. Bu da otizmin genetik özelliklerine dair veri olarak önümüzde duruyor.”
Otizm ve akraba evliliği arasındaki ilişki nedir?
Otizm ve akraba evliliği konusunun da merak edildiğini ifade eden Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, şunları anlattı:
“Akraba evliliği genetik geçiş özelliğini artırdığı için önem teşkil ediyor. Çünkü bütün genetik hastalıklarda olduğu gibi otizminde de genetik özellikler akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkıyor.
“İleri yaşlarda baba olma otizmi etkiliyor”
Otizmin çevresel faktörlerine baktığımızda ise ileri baba yaşının otizmi etkileyen en önemli çevresel faktör olduğunu görüyoruz. Araştırmalarda diğer çevresel faktörler incelenmiş ve otizmle bir bağlantısı bulunamamış. İleri baba yaşı tek başına bir neden olmamakla birlikte, biyolojik özellikleri ortaya çıkarıcı ve arttırıcı bir faktör olarak gözlemleniyor. Bunun bir diğer nedeni de artık sosyoekonomik şartlarla baba olma yaşının biraz daha ileri olmasıdır. Ayrıca birçok farklı yardımcı metotlarla da bireylerin çocuk sahibi olabilmeleri ileri baba yaşını artırabiliyor.”
“Türkiye’de otizm yüzde 2-3 arasında görülüyor”
Türkiye’de otizmin yüzde 2-3 arasında görüldüğünü dile getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Bütün bu çevresel ve genetik faktörlere baktığımızda hepsinin de aslında ülkemizde, diğer ülkelere oranla neredeyse eşit bir oranda çocuklarımızı etkilemiş olduğunu görüyoruz. Ailelere, çocuğunuzda en ufak bir şüpheyle karşılaştığınızda en yakın bir çocuk ergen psikiyatristine başvurmanızı önemle hatırlatıyoruz.” dedi.