Yeni hastalık teşhis edildi: IL-21 eksikliği

 Tokat'ta, "IL-21 eksikliğinin tanımlandığı dünyadaki ilk hasta" olarak literatüre geçen 15 yaşındaki Tuncay Görmez, bağışlık sistemindeki zayıflık nedeniyle sık sık hastaneye yatmak ve eğitimini de evinde sürdürmek zorunda kalıyor.

Amerikan Allerji Akademisinin Allerji ve Klinik İmmünoloji dergisinde (The Journal Of Allergy and Clinical Immunology) 2014 yılında yayımlanan makalede IL-21 eksikliğinin tanımlandığı dünyadaki ilk hasta olarak literatüre geçen Görmez, Milli Eğitim Bakanlığının desteği ile lise eğitimini evde sürdürüyor. Görmez, sağlık sorunları nedeniyle evinden çıkamıyor ve yaşıtları ile vakit geçiremiyor.

Bağışık sisteminin zayıf olması nedeniyle kolayca enfeksiyon kapan ve sık sık hastaneye yatması gereken Tuncay Görmez'in tek isteği arkadaşlarıyla özgürce oynayabilmek.

Görmez, yıllardır hastalığıyla mücadele ettiğini, hayatını evde sürdürmek zorunda kaldığını anlattı.

Artık yaşıtları gibi yaşamak istediğini dile getiren Görmez, hastalığı yüzünden çocukluğunu yaşayamadığını, özgürce parkta oynayamadığını şimdi de gençliğini istediği gibi yaşayamadığını ifade etti.

Bağışıklık sistemi zayıf olduğu için çok sık hastalandığını belirten Görmez, bu nedenle okula da gidemediğini belirtti.

Görmez, "Cumhurbaşkanımızdan yardım etmesini istiyorum. Tokat'a geldiğinde evimizi ziyaret etmesini istiyorum. Cumhurbaşkanımızı çok seviyorum. İyileşip diğer çocuklar gibi oyun oynamak istiyorum. Günüm kitap okumakla geçiyor. Bir an önce iyileşmek istiyorum." diye konuştu.

Emekli 6 çocuk babası Şahin Görmez de oğlu Tuncay'ın ilk kez 2 aylıkken rahatsızlandığını belirterek, "Burada doktorlara götürdük, daha sonra oğlumu Ankara'ya götürdük. Ankara'da doktorlar oğlumun bağışıklık sisteminin zayıf olduğunu söylediler. Tuncay'ın bağırsaklarının düzensiz olduğu belirlendi." dedi.

On beş senedir oğlunun tedavisi için Ankara'ya gidip geldiklerini söyleyen Görmez, "Oğlum Tuncay sık sık rahatsızlanıyor. Hemen üniversite hastanesine götürüyoruz. Eşimle akrabayız. Çocuğumun tedavisi için yetkililerden yardım istiyorum. Oğlumun tedavisi pahalı bir tedavi. Ben 15 yıl gidip geldim Ankara'ya." şeklinde konuştu.

- "Dünyadaki ilk hasta"

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Figen Doğu, Tuncay Görmez'in, 4 yaşında geçirdiği rahatsızlığın ardından hastanelerine başvurduğunu söyledi.

Doğu, yıllardır tedavisi süren Görmez'in, bağışıklık sisteminin zayıf olması ve bağırsak tembelliğine bağlı sağlık sorunları yaşadığını anlattı.

Görmez'in, 2014 yılında Avusturya'da yapılan genetik tetkikler sonucu hastalığının teşhisinin konulduğunu ifade eden Doğu, şunları kaydetti:

"Görmez, 4 yaşından beri üniversitemizin pediatrik immünoloji, allerji ve pediatrik gastroenteroloji bilim dallarında tekrarlayan enfeksiyonlar ve gelişme geriliği, doğuştan gelen bağışıklık sistemi bozukluğu nedeniyle takip edilmektedir. 2014 yılında Avusturya'da yapılan genetik tetkikler sonucunda interleukin-21 (IL-21) eksikliği tanısı almıştır. Tuncay IL-21 eksikliğinin tanımlandığı dünyadaki ilk hastadır. Tuncay Görmez'in IL-21 eksikliğinin tanımlandığı dünyadaki ilk hasta olması, Allerji ve Klinik İmmünoloji Dergisi'nde 2014 yılında yayımlanan makalede de yer almıştır. Görmez, şu an düzenli intravenöz immünglobulin (İVİG) tedavisi ve enfeksiyon ajanlarına karşı koruyucu ilaç tedavileri almaktadır."